Rawatan PGD Untuk Pembawa Thalassaemia

Dr Suhaimi Hassan

Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Akibat kecacatan gene pada kromosom, haemoglobin pada sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.

Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras haemoglobin (Hb) normal yang rendah dipanggil anemia.

Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit thalassaemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Terdapat dua jenis talasemia iaitu:

Thalassaemia minor : Thalassaemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gene thalassaemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda thalassaemia atau pembawa.

Thalassaemia major : Thalassaemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka thalassaemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda thalassaemia.

Kita mempunyai gene yang berpasangan ia itu sejumlah 23 pasangan gene didalam sel tubuh kita. Setiap satu dari pasangan gene tesebut datang dari ibu dan bapa kita. Apabila kita mempunyai anak, gene dari pasangan suami dan isteri akan diturunkan kepada anak anak untuk mengembalikan semula gene kita kepada 23 pasangan. Gene-gene ini terdapat didalam semua sel kita dan ia memberi kod-kod tertentu pada kita termasuk sifat-sifat seperti warna kulit dan sebagainya. Ia juga boleh menentukan penyakit penyakit seperti thalassaemia.

Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.

Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap thalassaemia(thalassaemia major)

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

Biasanya anak-anak pembawa thalassaemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.

Saringan ujian darah untuk thalassaemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Jika kita didapati menjadi pembawa pada gene gene thalassaemia, maka jika kita punyai pasangan yang juga pembawa, kemungkinan mendapat anak thalassaemia adalah 25% (lihat risiko seperti diatas).

Jika ini terjadi pada anda, anda mempunyai pilihan:

1) Meneruskan kandungan dan menerima apa sahaja anak yang anda perolehi.

2) Melakukan ujian kordosentesis pada peringkat awal kandungan. Ujian ini melibatkan pengambilan sel sel korion (sel uri peringkat awal) dengan mengunakan jarum halus. Jika kandungan punyai penyakit thalassaemia, maka proses keguguran boleh dilakukan. Proses ini mungkin tidak sesuai atau tidak boleh diterima oleh setengah golongan masyarakat.

3)Proses Pre-Implantation Genetic Diagnosis (sila lihat artikel lepas). Proses ini mungkin dapat diterima kerana ia tidak melibatkan pengguguran kandungan.

Di Malaysia terdapat 14000 pesakit thalassaemia (sumber Kementerian Kesihatan). Jika pasangan punyai sejarah keluarga yang berkemungkinan punyai thalassaemia, mereka sepatutnya digalakan untuk melakukan ujian saringan untuk memastikan status pembawa penyakit.

(FOR DOCTORS) Consensus On Fertility Treatment & PCOS

An international panel of specialists has produced a consensus report on fertility treatment related to polycystic ovarian syndrome (PCOS).

The report was drawn up following a 2-day meeting held in March 2007 in Thessaloniki, Greece, at which specialists reviewed and discussed published data with the aim of reaching agreement regarding the management of women with infertility and PCOS.

The meeting was sponsored by the European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE), the American Society for Reproductive Medicine (ASRM), and pharmaceutical developer Organon.

The consensus report, published in the latest issue of the journal Fertility and Sterility, consists of seven sections covering: lifestyle modification, clomiphene citrate, insulin-sensitizing agents, gonadotropins/GnRH analogues, laparoscopic ovarian surgery, IVF, and ovulation induction/homologous artificial insemination. Each of these sections ends with a number of practical summary points.

The report then ends with a series of overall conclusions. These include the following:

1.Evaluation of women with presumed PCOS desiring pregnancy should exclude any other health issues in the woman or infertility problems in the couple.

2.Preconceptional counseling emphasizing the importance of lifestyle, “especially weight reduction and exercise in overweight women, smoking, and alcohol consumption,” should be provided before any intervention is initiated, the report states.

3.The recommended first-line treatment for ovulation induction remains the anti-estrogen clomiphene citrate (CC).

4.Recommended second-line intervention should CC fail to result in pregnancy is either exogenous gonadotropins or laparoscopic ovarian surgery (LOS). It is pointed out that both have clear advantages and disadvantages, and that the choice must be made on an individual basis.

5.Recommended third-line treatment is IVF because this treatment is effective in women with PCOS. More data on the use of single-embryo transfer in women with PCOS undergoing IVF are awaited, the report states.

The report also identifies a clear need for the development of more patient-tailored approaches for ovulation induction, based on the initial screening characteristics of women with PCOS. It could be that, in certain well-defined subsets of patients, the first-, second-, and third-line treatment recommendations (above) would not apply.

Other conclusions are that the use of metformin in PCOS should be confined to women with glucose intolerance, and that routine use of metformin in ovulation induction is not recommended. In addition, there is currently insufficient evidence to recommend the use of aromatase inhibitors in routine ovulation induction.

The final overall conclusion states: “Even singleton pregnancies in PCOS are associated with increased health risks for both the mother and the fetus.”

Note:

I would also recommend you to read another article by Murizah Mohd Zain et al (Fertility Sterility 2008) from The Adelaide University School of Reproductive Health on the importance of clomiphene as the first line of treatment.

The group assigned 115 newly diagnosed women with PCOS who were naïve to treatment to three groups.

Group 1 received 500 mg of metformin three times a day

Group 2 received CC at an incremental dose

Group 3 received both medications.

The Group reported that ovulation rates with metformin treatment of 23.7 percent, compared with 59.0 percent with CC group, and 68.4 percent with metformin and CC combined. Significant differences were seen between CC and metformin treatment and between combination and metformin treatment, but not between CC and combination treatment.

Ovulation induction led to pregnancy rates that were higher with combined therapy and CC than with metformin, at 21.1 percent and 15.4 percent versus 7.9 percent, respectively.

This led to respective live birth rates of 18.4 percent and 15.4 percent versus 7.9 percent. The group noted that the differences among the three groups in pregnancy and live birth rates did not reach statistical significance.

However the study demonstrated that CC is superior to metformin in inducing ovulation in anovulatory women with PCOS. Adding metformin to CC does not significantly increase the ovulation, pregnancy, and live birth rate.

Memilih Jantina Anak Anda!!!

Dr Suhaimi Hassan

Secara statistik, kemungkinan mempunyai anak lelaki atau perempuan dalam kandungan adalah dalam kadar 50%. Tetapi secara praktik, terdapat 102 hingga 106 anak lelaki yang dilahirkan bagi setiap 100 anak perempuan. Tidak pula diketahui sebabnya kenapa lebih anak lelaki yang dilahirkan dari anak perempuan?

Buat masa ini terdapat ujian ujian perubatan yang hampir tepat yang boleh memberi peluang kepada pasangan menentukan jantina didalam kandungan. Bagaimanapun memilih jantina boleh mengundang kontroversi terutama jika ia tidak punyai kaitan dengan isu perubatan. Pemilihan jantina seperti ini adalah disebabkan faktor faktor seperti

-keinginan mempunyai keseimbangan anak anak perempuan dan lelaki dalam keluarga yang di panggil ‘family balancing’

-keinginan mendapat anak dari jantina yang sama akibat kematian anak kesayangan

-akibat masalah sosio-budaya dan ekonomi dimana anak dari satu jantina dianggap lebih penting.

Pemilihan jantina tanpa sebab sebab perubatan boleh juga menyebabkan perubahan pada demografik kependudukan sesebuah negara. Jika pemilihan jantina tidak dibataskan akibatnya satu jantina akan melebehi dari satu jantina yang lain. Ini berkemungkinan akan mengakibatkan masalah sosial dan ekonomi pada masa akan datang walaupun ia belum lagi dibuktikan.

Kebanyakan negara seperti di UK dan banyak negara di Eropah tidak membenarkan pemilihan jantina dilakukan tanpa sebab sebab perubatan. Malaysia boleh juga mengambil langkah yang sama dengan pengharaman pemilihan jantina jika tidak mempunyai sebab sebab kesihatan. Bagaimanapun di Amerika Syarikat dan Eropah Timur prosedur ini boleh dilakukan.

Pemilihan jantina boleh dilakukan jika ia punyai sebab sebab perubatan. Terdapat banyak penyakit penyakit keturunan seperti Haemophilia dan Duchene Muscular Dystrophy yang mana hanya terjadi pada anak lelaki. Anak anak peremuan dari pasangan yang punyai penyakit keturunan ini adalah normal atau hanya menjadi pembawa penyakit, tetapi adalah sihat. Sudah pastilah pasangan yang mempunyai penyakit keturunan seperti ini inginkan anak perempuan untuk mengelakkan dari mendapat penyakit.

Jantina kandungn ditentukan semasa proses fertilisasi berlaku antara sperma dengan telur. Sperma mempunyai kromosom X atau Y dan semasa fertilisasi dengan telur, yang mempunyai kromosom X, proses fertilisasi ini akan menghasilkan samada embrio lelaki (XY) atau perempuan (XX).

Terdapat beberapa teknik perubatan dapat dilakukan untuk memilih jantina.

1)Teknik Ericsson
Teknik ini sangat mudah dan melibatkan proses centrifugation dimana sperma sperma X di asingkan dengan sperma Y. Sperma yang telah dipisahkan mengikut kromosom X atau Y akan dimasukan kedalam rahim melalui kaedah permanian hadas atau Intra Uterine Insemination (IUI). Keberkesanan teknik ini dilapurkan dari 0% hingga ke 60% kejayan dalam menentukan jantina.

2)Microsort (http://www.microsort.net/)
Teknik ini masih dalam kajian di Amerika dan merupakan modifikasi dari Teknik Ericcson. Ia melibatkan analisa sperma melaui teknologi DNA dimana Sperma X dipisahkan dari Sperma Y. Sperma yang dipisahkan akan difertilisasikan melalui kaedah IVF/ICSI. Teknik ini dapat meningkatkan Sperma X sehingga 88% didalam suatu sampel sperma dan sehingga 73% bagi Sperma Y.

3)Proses Pre-implantation Genetic Diagnosis (Sila lihat Artikel Yang Lepas)
Proses ini adalah lebih tepat didalam menentukan kejayaan dalam penentuan jantina.


Kebanyakan Pakar Perubatan tidak mengalakkan pemilihan jantina kerana mengangapnya tidak beretika. Kaedah ini hanya sesuai untuk mengelakkan dari penyakit keturunan.