Rawatan PGD Untuk Pembawa Thalassaemia

Dr Suhaimi Hassan

Thalassaemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalassaemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Akibat kecacatan gene pada kromosom, haemoglobin pada sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.

Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras haemoglobin (Hb) normal yang rendah dipanggil anemia.

Sel darah merah bertugas membekalkan oksijen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksijen akang mengakibatkan pesakit thalassaemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Terdapat dua jenis talasemia iaitu:

Thalassaemia minor : Thalassaemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gene thalassaemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda thalassaemia atau pembawa.

Thalassaemia major : Thalassaemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka thalassaemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda thalassaemia.

Kita mempunyai gene yang berpasangan ia itu sejumlah 23 pasangan gene didalam sel tubuh kita. Setiap satu dari pasangan gene tesebut datang dari ibu dan bapa kita. Apabila kita mempunyai anak, gene dari pasangan suami dan isteri akan diturunkan kepada anak anak untuk mengembalikan semula gene kita kepada 23 pasangan. Gene-gene ini terdapat didalam semua sel kita dan ia memberi kod-kod tertentu pada kita termasuk sifat-sifat seperti warna kulit dan sebagainya. Ia juga boleh menentukan penyakit penyakit seperti thalassaemia.

Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.

Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap thalassaemia(thalassaemia major)

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

Biasanya anak-anak pembawa thalassaemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.

Saringan ujian darah untuk thalassaemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Jika kita didapati menjadi pembawa pada gene gene thalassaemia, maka jika kita punyai pasangan yang juga pembawa, kemungkinan mendapat anak thalassaemia adalah 25% (lihat risiko seperti diatas).

Jika ini terjadi pada anda, anda mempunyai pilihan:

1) Meneruskan kandungan dan menerima apa sahaja anak yang anda perolehi.

2) Melakukan ujian kordosentesis pada peringkat awal kandungan. Ujian ini melibatkan pengambilan sel sel korion (sel uri peringkat awal) dengan mengunakan jarum halus. Jika kandungan punyai penyakit thalassaemia, maka proses keguguran boleh dilakukan. Proses ini mungkin tidak sesuai atau tidak boleh diterima oleh setengah golongan masyarakat.

3)Proses Pre-Implantation Genetic Diagnosis (sila lihat artikel lepas). Proses ini mungkin dapat diterima kerana ia tidak melibatkan pengguguran kandungan.

Di Malaysia terdapat 14000 pesakit thalassaemia (sumber Kementerian Kesihatan). Jika pasangan punyai sejarah keluarga yang berkemungkinan punyai thalassaemia, mereka sepatutnya digalakan untuk melakukan ujian saringan untuk memastikan status pembawa penyakit.